Back to search

BIOMOL-Molekylær biovitenskap og bioteknologi

X kromosom inaktivering og fenotype

Awarded: NOK 1.6 mill.

Under embryogenesen skjer det en permanent og tilfeldig inaktivering av det ene X kromosom i somatiske celler hos kvinnelige pattedyr. Kvinner er derfor mosaikker for to populasjoner celler, en hvor det paternelt nedarvede X kromosom er aktivt, og en hvor det maternelt nedarvede X kromosom er aktivt. De to cellepopulasjoner viser vanligvis en 50:50 fordeling. Et avvik fra en slik tilfeldig X inaktivering kalles en skjev X inaktivering. En skjev X inaktivering kan opptre konstitusionelt og skyldes en tilfe ldighet, men kan også skyldes genetiske faktorer. En skjev X inaktivering kan også være ervervet, blant annet som et resultat av en seleksjonsprosess. En slik seleksjonsprosess kan skyldes en fordel for celler med en bestemt genotype på det aktive X kromo som, for eksempel hos kvinner som er bærere for enkelte X-bundne arvelige sykdommer, eller hos eldre kvinner. X inaktiveringsmønsteret er best kjent for blodceller, og vil nødvendigvis ikke være det samme i andre vev. Prosjektet vil bestemme den genetisk e påvirkning av X inaktiveringsmønsteret ved hjelp av en tvillingstudie. Videre vil prosjektet sammenlikne X inaktiveringsmønsteret i ulike vev, og undersøke om X inaktiveringsmønsteret er av betydning for manifestasjon av sykdom ved enkelte utvalgte sykd ommer, slik som Rett syndrom, adrenoleukodystrofi og multippel sklerose.

Funding scheme:

BIOMOL-Molekylær biovitenskap og bioteknologi

Thematic Areas and Topics

No thematic area or topic related to the project