Gene regulatory effect of disease-associated DNA mutations

Menneskets genom viser stor grad av individuell variasjon, og ulike varianter er assosiert med blant annet forskjellig sykdomsutvikling. Assosiasjonsstudier og molekylærgenetisk kartlegging er viktige verktøy for identifikasjon av genomiske endringer rela tert til sykdom. Kunnskap om de biologiske effektene av slike endringer kan resultere i bedre diagnostiseringsmetoder og behandling av en rekke sykdommer, men de biologiske effektene er vanligvis ikke kjent. Det tiltenkte forskningsprosjektet har som må l å utvikle en teknologi som kan bidra til å forklare de biologiske effektene av genomiske endringer. Vi vil spesielt fokusere på endringer i genenes regulatoriske regioner, som for eksempel bindingsseter for mikroRNA eller transkripsjonsfaktorer, og hvor dan disse endringene påvirker genenes regulatoriske nettverk. Prosjektet er et samarbeid mellom næringsliv (Interagon AS) og akademia (NTNU) og bygger på eksisterende og pågående forskning på genregulering ved Interagon og Institutt for kreftforskning og molekylær medisin (IKM), NTNU. Interagon AS utvikler teknologi for biologisk sekvensanalyse og har som mål å delta aktivt i forskning og utvikling. Særlig vektlagte forskningsområder er anvendt forskning, herunder utvikling av bedre diagnostiseringsmeto der. Det foreslåtte doktorgradsarbeid er et konkret tiltak som vil bidra til å øke forskningsaktiviteten og forskningskompetansen i foretaket, og forskningsprosjektet vil bidra til å styrke det eksisterende samarbeidet mellom Interagon og NTNU.