Tilbake til søkeresultatene

BEDREHELSE-Bedre helse og livskvalitet

From genes to phenotypes of neurodevelopmental disorders in children, impact of environmental factors and epistasis.

Tildelt: kr 10,1 mill.

Årsaker til Autismespekterforstyrrelser (ASD) er sammensatt. ASD har en høy arvelighet og man har derfor lenge søkt etter genetiske risikofaktorer for lidelsen. En del genetiske risikofaktorer for ASD er identifisert, men dette forklarer likevel under 15 % av tilfellene. BUPgen prosjektet har oppdaget flere genetiske risikofaktorer til ASD gjennom studier av gener og hvordan gener påvirker flere sykdommer og trekk. BUPgen deltar nå i en verdensomspennende helgenom beskrivelsen av ASD gruppen hvor man har oppdaget flere gen varianter som er assosiert med ASD. BUPgen prosjektet har klart dette gjennom innsamling av data og blod/spyttprøver fra flere hundre barn og voksne med ASD i Norge. I tillegg til å bruke denne informasjonen i arbeidet med å finne årsaker til ASD er databasen og biobanken anvendt for å kartlegge det kliniske bildet i nasjonale samarbeidsprosjekter. Det er utført arbeid for å avdekke i hvilken grad de sosiale vanskene som definere ASD skyldes spesifikke kognitive utfall. Videre er det utført d EEG baserte målinger som har kartlagt hvordan personer med ASD bearbeider sosial informasjon. Vi har også funnet at immunologiske forhold kan påvirke symptombildet ved psykiske lidelser. BUPgen forskerne har også vært involvert i et prosjekt som undersøker hormonet oxytocin og forhold til sosial kognisjon. BUPgen prosjektet har også samlet informasjon fra rundt 1500 foreldre til personer med ASD og deres meninger om genetisk testing. Videre er det gjort en spørreskjemaundersøkelsen om deres opplevelse av det norske tjenestetilbudet. Resultatene fra denne undersøkelsen viser en generell meget positiv holdning til bruk av genteknologi blant norske foreldre til personer med ASD. Deltakerne i undersøkelsen understreker viktigheten av konfidensialitet i denne type forskning og uttrykker ønske om å holdes oppdatert i hvilke resultater som fremkommer i studier de deltar i. Klinisk anvendelse av gentester er deltakerne også svært positive til, kun 8% av de spurte er generelt i mot gentesting i denne gruppen. De som er imot testing er skeptisk til nytten av dette mer enn de er bekymret for ulemper ved gentesting. BUPgen prosjektet har startet flere prosjekter som ser på ASD i kombinasjon med kjente genetiske syndromer. Flere genetiske syndrom har en klart forhøyet risiko for ASD og BUPgen studien vil gjennom å studere variasjonen i slike syndrom søke etter mekanismer som kan være relevante for spesifikke kjennetegn ved ASD eller komorbiditet. I tillegg har vi funnet genetisk overlapp med andre BUP sykdommer, inklusive ADHD.

Neurodevelopmental disorders include a variety of clinical phenotypes characterized by social, motor, communication and learning dysfunctions, and constitute a range of diagnosis from the general type (i.e. autism spectrum disorders) to the specific types (i.e. learning disabilities, motor skills- and communication disorders etc.). These are often severe disorders and major public health problems with high heritability, but unknown pathophysiology. There are indications of abnormalities in specific brain regions, and cognitive dysfunction is prevalent. Disease genes have been identified, but most genes remain undiscovered, and there is a large degree of pleiotropy; the same risk gene can lead to a range of phenotypes. The health care system can vary betwe en regions, and the attitudes towards genetic testing in families are unknown. We will recruit a large sample (n=600) of neurodevelopmental disorders with a focus on autism, based on our network of clinical sites. Clinical data will come from standardized routine clinical assessments, to reduce the burden of the participant, and will include diagnostic procedure, symptom assessments and cognitive profiling, and DNA, and brain MRI (in subsample) acquired with high quality protocol. Also, information from b irth and patients registries will be obtained, and state-of-the-art genotyping will be done. This will give us a unique opportunity to identify new genetic variants and determine the association to phenotype characteristics, examine how environmental and genetic factors interact. We will also describe experience with the health care system and attitudes towards genetic testing in families. The project integrates international collaboration (Copenhagen, San Diego and Reykjavik), focuses on research educati on and aims to improve the quality of the participating hospitals. The results will provide novel knowledge about the pathophysiological mechanisms which may be used for preventive measures in the future.

Publikasjoner hentet fra Cristin

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Budsjettformål:

BEDREHELSE-Bedre helse og livskvalitet