Tilbake til søkeresultatene

BEHANDLING-God og treffsikker diagnostikk, behandling og rehabilitering

Lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency - from pheonotype to genotype and beyond.

Tildelt: kr 0,11 mill.

Det er i år 50 år siden den første pasienten med familiær lecitin-kolesterol-acyltransferasemangel (familiær LCAT-mangel) ble oppdaget på Rikshospitalet, og neste år 50 år siden Kaare R. Norum og Egil Gjone publiserte den første familien med denne sykdommen. Symposiet er en markering av dette jubileum. Ved å samle 15 selekterte forskere som alle har arbeidet med denne sykdommen, og brukt sine funn til å få en økt forståelse av både sykdommen og av betydningen av det enzymet som pasientene mangler, vil vi kunne bringe forskningen innen feltet et stort skritt fremover. Symposiet vil drøfte betydningen av LCAT og lipoproteiner i normal kolesteroltransport, faktorer som er viktige for forståelsen av avleiring av kolesterol og utvikling av generell aterosklerose. Videre vil symposiet drøfte ulike tilnærminger til en bedre behandling av pasienter med familiær LCAT mangel. Det kan være symptomatisk behandling at sykdommens komplikasjoner: nyresvikt, nedsatt syn, anemi og hyperlipidemi. Men den mest interessante og utfordrende terapeutiske tilnærming er om det lar seg gjøre å produsere LCAT in vitro og behandle pasientene med et slikt preparat. En forskergruppe, som deltar på symposiet, har startet et slikt prosjekt. Vi vil på symposiet også ha med en eller to pasienter med familiær LCAT-mangel, og vil hjelpe disse til å danne et internasjonalt nettverk av LCAT pasienter for å bedre pasientenes forståelse av sin sykdom. Både pasientnettverk og forskernettverk vil bli brukt for å søke økte forskningsmidler innen feltet, både nasjonal og internasjonalt.Vi vil også invitere norske pasienter til å delta og dele sine erfaringer. Dette kan bli utgangspunkt for et internasjonalt brukernettverk. LCAT-mangel er så sjelden at det ikke er grunnlag for et eget norsk nettverk eller brukerforening. Et internasjonalt nettverk vil kunne bedre pasientenes mestring av sin sykdom og bidra til mer brukerrettet forskning innen feltet, nasjonalt og internasjonalt.

Aktivitet:

BEHANDLING-God og treffsikker diagnostikk, behandling og rehabilitering