Exploring the genetics of neuropathic pain

Nevropatisk smerte er definert som smerte forårsaket av skade eller sykdom i nervesystemet. Denne type smerte er et stort helseproblem som affiserer opp mot 7-8% av befolkningen. I dette prosjektet vil vi lete etter nye genetiske varianter som er relevant for utvikling av denne type smerte. For å kunne gi bedre behandling for denne typen smerte er det nødvendig å forstå mekanismene bedre enn vi gjør i dag. Selv om nerveskadene er tilsynelatende like,vil noen av disse pasientene ha smerter, og mens andre vil ikke ha smerter. Tidligere genetiske studier av pasienter med sjeldne nervesykdommer har gitt svært viktig informasjon om mekanismer for utvikling av nevropatisk smerte. Denne informasjonen brukes nå til å lage nye medikamenter for behandling av smerte. Ved å bruke genetiske assosiasjonsstudier kan man finne nye genvarianter som kan identifisere molekylære mekanismer for større pasientgrupper. Vi bruker data og biologisk materiale fra den store helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag, og data og biologisk materiale fra pasienter med sykdom i nerver i armer og ben. Ved å sammenligne genene til de pasientene som har smerter, med de som ikke har smerter håper vi å finne genetiske varianter som kan forklare hvorfor nevropatiske smerter oppstår. Gjennom internasjonalt samarbeid vil vi få et stort antall pasienter, noe som vil være viktig for å kunne oppnå resultater i et slikt prosjekt. Resultatene i prosjektet vil kunne øke kunnskapen om denne typen smerter på en slik måte at en kan utvikle ny og bedre behandling. Resultatene fra prosjektet blir formidlet i tett samarbeid med pasientrepresentanter. Vi fokuserer også på intern formidling til deltagende sykehus. I tillegg vil resultatene bli formidlet på vitenskapelige kongresser og tidsskrift, samt i pasientvennlige publikasjoner, gjennom media og pasientorganisasjoner. I prosjektet har vi funnet gener som er relevante for utvikling av nevropati, og disse er publisert. Vi har i prosjektet også utviklet bedre metoder for å diagnostisere ulike typer polynevropati som er den vanligste årsaken til nevropatisk smerte. Vi har avsluttet datainnsamlingen, og holder for tiden på med genetiske analyser for å forstå hvorfor noen av pasienter med nevropati opplever smerte, mens andre ikke opplever smerte.

Despite decades of research, the etiology of neuropathic pain remains an enigma. Norwegian pain researchers are well positioned to become front-runners in the study of pain genetics, with a wealth of good quality data found in our biobanks and registries. This project intends to use both existing population-based cohorts, as well as to establish a specific neuropathy registry and biobank in order to address these specific needs. This project will utilize population-based data from the 70 000 citizens in Nord-Trøndelag who have already been genotyped and linked with phenotypic data from hospital records. This will enable us to identify a large number of both individuals with probable neuropathic pain and individuals with pain-free peripheral neuropathy (disease controls). In addition we will genotype clinical verified patients with neuropathy, and through collaboration with the EU funded project DOLORisk exploit genetic risk factors and determinants for neuropathic pain. The results from the project are expected to increase current knowledge on the mechanisms of neuropathic pain, opening up new opportunities for novel and improved treatments.