Cøliaki er en hyppig forekommende sykdom med ukjente konsekvenser og årsaker. I dette prosjektet vil vi avklare forekomsten av cøliaki i den generelle befolkningen og konsekvensene og mulige årsaker til sykdommen.
Vi forventer at omkring 1-2 % av befolkningen har cøliaki, men mange er ikke klar over at de har sykdommen. Personer med cøliaki får en betennelsesreaksjon og ødeleggelse av slimhinnen i tynntarmen ved inntak av gluten, som finnes i hvete, bygg og rug. Cøliaki gir typisk plager med diaré og vekttap, eller manglende vekst hos barn, på grunn av manglende opptak av næringsstoffer gjennom den ødelagte slimhinnen i tynntarmen. Men hos mange er plagene uklare og diffuse, slik at diagnosen kan være vanskelig å stille. Sykdommen er nært tilknyttet to gener (HLA-DQ2 og HLA-DQ8), men kun et fåtall av individene med disse genene utvikler faktisk cøliaki, så det må være ukjente årsaksfaktorer som utløser sykdommen.
I dette prosjektet undersøker vi alle deltakerne i den fjerde Helseundersøkelse i Nord-Trøndelag (HUNT4) for cøliaki. I HUNT4 er alle voksne innbyggere i Nord-Trøndelag invitert til å delta, og vi vil avklare forekomsten av cøliaki i befolkningen, inkludert de som ikke har en kjent cøliaki-diagnose. Videre vil vi identifisere konsekvenser av sykdommen i befolkningen, basert på pasient-rapportere spørreskjema og kobling til nasjonale helseregistre. Ved å bruke spørreskjema, blodprøver og genetiske data fra tidligere HUNT-undersøkelser, som har pågått i mer enn 30 år, vil vi lete etter utløsende miljømessige faktorer og nye genetiske faktorer som kan forklare hvorfor noen får sykdommen.
Vi har etablert en ny blodprøvetest for cøliaki. Denne testen har nå blitt gjennomført på alle de 56 000 deltakerne i HUNT4 som har levert en blodprøve. Deltakerne som har får utslag på testen kalles inn til nærmere undersøkelser på Sykehuset Levanger, inkludert vevsprøver fra tolvfingertarmen for å bekrefte cøliaki-diagnosen. Samtidig fyller deltakerne ut omfattende spørreskjema om sin helse, og vi samler inn blodprøver, spyttprøver og avføringsprøver av deltakerne. I tillegg får alle deltakerne gjort beinmassemåling og røntgen av tennene.
Vi har også koblet oss til journalopplysninger ved Helse Nord-Trøndelag og St. Olavs Hospital, og vi har nå identifisert alle de øvrige HUNT4-deltakere med kjent cøliaki, som ikke ble fanget opp av blodprøvetesten. På denne måten har vi nå inkludert alle individene med cøliaki blant HUNT4-deltakerne. Vi vil også bruke opplysninger fra journalopplysningene og de nasjonale helseregistrene for å finne ut hvilke andre sykdommer HUNT4-deltakerne med cøliaki har, og sammenligne dette med sykdommene som HUNT4-deltakerne uten cøliaki har.
Materialet vi får fra alle disse kildene vil vi bruke for å avklare den totale forekomsten av cøliaki i befolkningen, belyse konsekvensene av sykdommen og lete etter utløsende faktorer for sykdommen.
Coeliac disease is characterized by chronic inflammation of the small intestines and destruction of the mucosa, leading to malabsorption. The classical symptoms are diarrhoea and weight loss or growth failure. Coeliac disease is highly prevalent in northern Europeans and possibly also worldwide. The current understanding of coeliac disease is as a chronic immune disorder precipitated by exposure to dietary gluten in genetically predisposed individuals. Gluten is present in wheat, barley and rye. Coeliac disease is closely associated with two genes (HLA-DQ2 and HLA-DQ8). However, these genes only explain some of the known heritability of the disease, so other genes must also be involved. In addition, only some HLA-DQ2 or HLA-DQ8 positive individuals actually develop coeliac disease, so there must be a triggering environmental event.
The objective of this project is to provide new knowledge of coeliac disease that can improve the diagnostics, the management, and possibly prevent the onset of this common disorder, using a large Norwegian population-based study, the Nord-Trøndelag Health Study (HUNT). All participants in the fourth HUNT study (HUNT4) will be screened for coeliac disease. As the disease might go clinically unrecognized for years, the true population-based prevalence and the rate of undiagnosed individuals with coeliac disease in the general population will be established. In this unselected population of individuals with coeliac disease, the consequences of the disease will be identified; including patient reported outcomes, symptoms, deficiencies, co-morbidity, based on data from HUNT and through linkage with local and national health registries. Using data, blood samples, and genotyping performed in the current and previous HUNT studies, new environmental triggering or modulating events and predictive factors will be identified, in addition to new and modifying genetic factors.
