Prevention of sudden cardiac death in young individuals - early detection of cardiomyopathies and personalized recommendations

Mer enn halvparten av alle hjertedødsfall skjer plutselig. Hos unge er plutselig hjertedød ofte den første manifestasjon av en arvelig hjertemuskelsykdom som gir livstruende hjerterytmeforstyrrelser. Fysisk aktivitet kan trigge disse hjerterytmeforstyrrelsene og hjertetans skjer ofte på offentlige arenaer slik som på fotballbanen. En implanterbar hjertestarter er den eneste effektive behandlingen som kan forhindre plutselig hjertedød hos sårbare individer. Imidlertid er det vanskelig å vite hvilke pasienter som har høy risiko for plutselig hjertedød og vi mangler metoder for å identifisere de tidligste tegnene på hjertemuskelsykdom. Oslo universitetssykehus følger en stor og unik pasientgruppe med hjertemuskelsykdom. Vi samarbeider også med andre sentre i Europa og i USA for å samle tilstrekkelig kunnskap om disse sykdommene og for å utvikle en risikokalkulator for å hjelpe leger til å velge ut pasienter til behandling med implanterbar hjertestarter. Vi bruker de nyeste versjonene av sofistikerte ultralydsmaskiner og magnet resonans (MR) for å undersøke hjertet. Forskningsgruppen er verdensledende i utviklingen av disse teknikkene og har patentert en metode for å risikovurdere plutselig hjertedød som nå er implementert i den nyeste versjon av ultralydsmaskiner. Vi vil også å bruke datamodellering på hjerte-kar mekanikk for å predikere plutselig hjertedød. Vi vil bruke data fra pasienter med hjertemuskelsykdom til datamodellering i virtuelle pasienter for å undersøke konsekvensene på hjertet av for eksempel fysisk aktivitet eller graviditet. Prosjektet vil bidra til bedre og tidligere påvisning av hjertemuskelsykdom og vil kanalisere ressurser til høyrisikoindivider og samtidig unngå overbehandling av lavrisikoindivider. Skreddersydd behandling og råd om trening og graviditet i tillegg til bedre risikovurdering vil bedre utvelgelsen av pasienter til hjertestarterbehandling og derved forhindre plutselig hjertedød hos unge. I 2021 og 2022 har vi arbeidet med hvordan graviditet påvirker forløpet på hjertemuskelsykdommer. Vi fant at pasienter med hjertemuskelsykdommen arytmogen kardiomyopati tolererer svangerskap og fødsel godt. Også pasienter med Lamin hjertesykdom ser ikke ut til å negative langtidseffekter av svangerskap. I 2022 sammenstilte vi "Anbefalinger for genetiske hjertesykdokmmer", som er distribuert til alle kardiologer i Norge.

-

Sudden cardiac death (SCD) is responsible for half of the deaths related to heart disease. In the young, SCD is often the first manifestation of a genetic heart muscle disease, a cardiomyopathy, causing lethal arrhythmias. Exercise can trigger these arrhythmias and death often occurs at public arenas such as the soccer field. The implantable defibrillator (ICD) is the only effective therapy to prevent SCD. Selection of patients for this therapy is challenging and reliable methods for detecting the earliest signs of cardiomyopathies are missing. Oslo University Hospital has a unique and large cohort of cardiomyopathy patients. We will collaborate with European and American centers to enable a significant and sufficient material for development of a predictive SCD risk calculator which will help clinical practice for ICD selection. We will use high-end echocardiographic scanners with sophisticated techniques for cardiac analyses to find novel risk markers. The research group has pioneered this field and has patented a groundbreaking tool for prediction of sudden cardiac death, which is implemented in the new generation of GE (General Electrics) echocardiographic scanners. We will collaborate with Maastricht university, NL using a computational model on cardiovascular system mechanics. The integration of patient specific data, including e.g. exercise and pregnancy, and regulation of cardiac electro-mechanics in virtual patient simulations will lead to the discovery of new electro-mechanical signatures facilitating prevention of SCD. This project will lead to better and earlier detection of cardiomyopathies which will help focusing resources on high risk individuals and avoid over-treatment in low risk individuals. Patient-tailored advice on exercise and pregnancy and the development of better risk predictors will significantly improve selection of patients to ICD therapy and thereby prevent SCD in the young.