Tilbake til søkeresultatene

FRIMEDBIO-Fri prosj.st. med.,helse,biol

Bioinformatics for Proteogenomics - looking up the answer in the back of the book

Alternativ tittel: Forbedret persontilpasset medisin via bioinformatikk for proteogenomikk.

Tildelt: kr 7,9 mill.

Monogen diabetes er en uvanlig form for pediatrisk diabetes. Avhengig av genetiske profil, kan pasienter unngå livslang insulinmedisinering og tilhørende komplikasjoner. Det kan likevel være utfordrende å (1) utlede konsekvensene av de genetiske mutasjonene pasientene har, samt å (2) forutsi responsen på alternativ behandling. Mange pasienter forblir dermed udiagnostisert eller feildiagnostisert som type 1 eller type 2 diabetes, med potensielt livstruende konsekvenser. Den samme mutasjonen kan påvirke to pasienter forskjellig basert på deres genom, miljø, sykdomshistorie, etc. For å få ytterligere innsikt i den kliniske profilen til en pasient, har dette prosjektet som mål å komplementere genetisk testing med informasjon om biologiske signaler gjennom måling av proteinnivåer. Vi vil først etablere ny programvare for å bedre forstå data som kombinerer genomikk med informasjon om proteinsignaler. Deretter vil vi bruke de nye programvareverktøyene til å analysere store mengder ofentlige forskningsdata og av dette lage en åpen kunnskapsdatabase om effekten av genetisk variasjon på biologiske systemer. Til slutt vil vi utforme målrettede analyser som overvåker signalhendelser for å utfylle den genetiske diagnostikken av monogen diabetes. Gjennom å gi forskere nye informatiske verktøy, vil prosjektet muliggjøre rutinemessige fellesanalyse av genomiske data og proteinsignaliseringsdata. Den nye kunnskapen som genereres av prosjektet, vil bli en ny og viktig ressurs for biomedisinske forskere. Ved å kombinere den nye kunnskapen og programvaren, vil vi utforme en ny analysemetode for tidlig diagnose av monogen diabetes samt pasientklassifisering basert på forutsagt respons på alternative behandlingsstrategier. Utover diabetes, har tilnærmingen potensialet til å bidra til å se det store bildet for ulike sykdomstilstander, og på den måten resultere i sårt tiltrengte data for bade presisjonsdiagnose og behandlingsveiledning.

Recent advances in genetics and protein signaling have revolutionized modern medicine, enabling the refinement of diagnosis and the discovery of new treatments. However, accounting for genetic variation in protein analysis remains highly challenging, impairing our ability to adapt treatments based on the genetic profiles of patients. I propose to establish a research group that will use state of the art computer science to alleviate this problem. Aim 1: establish novel software for the joint handling of gene- and protein-level information; this will allow researchers to investigate signaling events respectively to a genetic background. Aim 2: use our pipeline in a big data strategy to build a knowledgebase on the effects of genetic variation on proteins using public datasets gathered by the scientific community; this will allow scientists to gain new knowledge on genetic variation, better understand its possible consequences, and evaluate potential pathogenicity. Aim 3: enable the creation of assays monitoring sets of proteins in a specific genetic background; this will provide clinicians and the biotechnology sector with a new analytical platform holding the promise for for improved diagnostic and patient care. As a pilot, we will establish such an assay for diagnostic and treatment guidance in monogenic diabetes. Monogenic diabetes is a rare form of diabetes where patients can avoid lifelong insulin medication through diet management or alternative treatment. However, to date, most patients remain undiagnosed or misdiagnosed as type 1 or type 2 diabetes, and hence do not benefit from adapted care. Our assay will complement genetic testing with signaling information to test hypotheses on the cause of the disease and on possible responsiveness to alternative treatment.

Publikasjoner hentet fra Cristin

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Aktivitet:

FRIMEDBIO-Fri prosj.st. med.,helse,biol