Tilbake til søkeresultatene

IKTPLUSS-IKT og digital innovasjon

Automation of clinical genetic variant interpretation

Alternativ tittel: Genomisk automatisering

Tildelt: kr 7,0 mill.

Genetisk varianttolkning er den viktigste flaskehalsen for skalerbarhet og innføring av reanalysering av genomer. I dette prosjektet er målsettingen å gradvis øke graden av automatisering av varianttolkningsprosessen for å møte denne utfordringen. Vi vil ha hovedfokus på tre områder: 1. Ved å analysere historiske varianttolkningsdata i vår avdeling vil vi identifisere hvilke deler av prosessen som kan automatiseres og videreutvikle vårt egenutvikliete beslutningsstøtteverktøy Ella. 2. Etablere nye metoder for å benytte familedata i varianttolkningsprosessen. 3. Øke den kliniske verdien av genomdata ved å implementere automatisert analyse av genetiske varianter som er av betydning for vår respons på legemidler (farmakogenetikk). I denne rapporteringsperioden har vi fått ansatt en ny stipendiat, Christian Carrizosa, 1.11.2021 som vil jobbe med målsetting 1 i månedene framover. Det vil si at det vil bli gjort multiple statistiske analyser av dataene i Ella. Kandidaten har allerede søkt opptak til doktorgradsprogrammet ved Medfak, UiO. Vi har også fått rekruttert Silvia Armando Conandera som Scientia Fellow postdoc som vil jobbe med målsetting 3 i prosjektet. Når det gjelder målsetting 2 har vi ansatt en forsker, Magnus Vigeland fra 1.6.2021 og han er godt i gang med dette arbeidet allerede. Pga forsinkelsene i rekruttering sammenlignet med opprinnelig prosjektplan er det send endringssøknad til NFR for å få forlenget prosjektperioden.

Dagens metode for kartlegging av DNA molekyler er >100.000 ganger mer effektive enn de vi hadde for femten år siden og innebærer at flere og flere pasienter får kartlagt alle sine gener (=hele sitt genom) som ledd i diagnostisk utredning av sykdom. Genomsekvensering generer flere millioner genetiske varianter som må tolkes for å finne ut om de kan forklare eksisterende sykdommer eller risiko for fremtidige sykdommer. Klinisk genetisk varianttolkning krever i dag mye manuell fortolkning og er den viktigste flaskehalsen for en bredere implementering av genomsekvensering i helsevesenet. I tillegg til å redusere skalérbarheten av genomisk diagnostikk er klinisk variantfortolkning også beheftet med kvalitets- og pasientsikkerhetsutfordringer. Flere studier har vist at en og samme genetiske variant relativt ofte tolkes ulikt i ulike laboratorier. For å øke skalérbarheten av genomsekvensering som diagnostisk verktøy og bedre kvalitet og pasientsikkerhet trenger vi å automatisere mer av varianttolkningsprosessen gjennom utvikling av IKT-beslutningsstøtteverktøy. I dette prosjektet ønsker vi å utvikle ulike slike beslutningsstøttemoduler som vil bli implementert i vårt in-house utviklete IKT-beslutningsstøtteverktøy Ella. Vi vil fokusere på: 1. Reanlayse av historiske variantklassifiseringsdata for å identifisere svakheter ved dagens algoritmer og hvilke deler av prosessen som egner seg for automatisering 2. Utvikling av ny metodologi for å inkludere familiehistorie som en integrert del av varianttolkningsprosessen 3. Utvikling av metodologi for automatisk ekstraksjon av farmakogenetisk informasjon som en integrert del av genomsik diagnostikk.

Publikasjoner hentet fra Cristin

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Ingen publikasjoner funnet

Budsjettformål:

IKTPLUSS-IKT og digital innovasjon