Tilbake til søkeresultatene

IKTPLUSS-IKT og digital innovasjon

Automation of clinical genetic variant interpretation

Alternativ tittel: Genomisk automatisering

Tildelt: kr 7,0 mill.

Genetisk varianttolkning er den viktigste flaskehalsen for skalerbarhet og innføring av reanalysering av genomer. I dette prosjektet er målsettingen å gradvis øke graden av automatisering av varianttolkningsprosessen for å møte denne utfordringen. Vi vil ha hovedfokus på tre områder: 1. Ved å analysere historiske varianttolkningsdata i vår avdeling vil vi identifisere hvilke deler av prosessen som kan automatiseres og videreutvikle vårt egenutvikliete beslutningsstøtteverktøy Ella. 2. Etablere nye metoder for å benytte familedata i varianttolkningsprosessen. 3. Øke den kliniske verdien av genomdata ved å implementere automatisert analyse av genetiske varianter som er av betydning for vår respons på legemidler (farmakogenetikk). I denne rapporteringsperioden har vi fått ansatt en ny stipendiat, Christian Carrizosa, 1.11.2021 som vil jobbe med målsetting 1 i månedene framover. Det vil si at det vil bli gjort multiple statistiske analyser av dataene i Ella. Kandidaten har allerede søkt opptak til doktorgradsprogrammet ved Medfak, UiO. Vi har også fått rekruttert Silvia Armando Conandera som Scientia Fellow postdoc som vil jobbe med målsetting 3 i prosjektet. Når det gjelder målsetting 2 har vi ansatt en forsker, Magnus Vigeland fra 1.6.2021 og han er godt i gang med dette arbeidet allerede. Pga forsinkelsene i rekruttering sammenlignet med opprinnelig prosjektplan er det send endringssøknad til NFR for å få forlenget prosjektperioden.

Dagens metode for kartlegging av DNA molekyler er >100.000 ganger mer effektive enn de vi hadde for femten år siden og innebærer at flere og flere pasienter får kartlagt alle sine gener (=hele sitt genom) som ledd i diagnostisk utredning av sykdom. Genomsekvensering generer flere millioner genetiske varianter som må tolkes for å finne ut om de kan forklare eksisterende sykdommer eller risiko for fremtidige sykdommer. Klinisk genetisk varianttolkning krever i dag mye manuell fortolkning og er den viktigste flaskehalsen for en bredere implementering av genomsekvensering i helsevesenet. I tillegg til å redusere skalérbarheten av genomisk diagnostikk er klinisk variantfortolkning også beheftet med kvalitets- og pasientsikkerhetsutfordringer. Flere studier har vist at en og samme genetiske variant relativt ofte tolkes ulikt i ulike laboratorier. For å øke skalérbarheten av genomsekvensering som diagnostisk verktøy og bedre kvalitet og pasientsikkerhet trenger vi å automatisere mer av varianttolkningsprosessen gjennom utvikling av IKT-beslutningsstøtteverktøy. I dette prosjektet ønsker vi å utvikle ulike slike beslutningsstøttemoduler som vil bli implementert i vårt in-house utviklete IKT-beslutningsstøtteverktøy Ella. Vi vil fokusere på: 1. Reanlayse av historiske variantklassifiseringsdata for å identifisere svakheter ved dagens algoritmer og hvilke deler av prosessen som egner seg for automatisering 2. Utvikling av ny metodologi for å inkludere familiehistorie som en integrert del av varianttolkningsprosessen 3. Utvikling av metodologi for automatisk ekstraksjon av farmakogenetisk informasjon som en integrert del av genomsik diagnostikk.

Aktivitet:

IKTPLUSS-IKT og digital innovasjon