Phenylketonuria as a paradigm disease to understand protein instability in conformational disorders and to develop chaperoning therapies
Fenylketonuri (PKU), også kjent som Føllingssykdom, er en sjelden, arvelig metabolismefeil som skyldes mutasjoner i genet som koder for fenylalanin hydroksylase (PAH). Dette enzymet bryter ned fenylalanin (Phe) og dersom sykdommen ikke behandles akkumuleres Phe, noe som kan forårsake fysisk- og m...
