Glukokinase-sykdom: Molekylærgenetiske og cellebiologiske studier ved MODY og medfødt diabetes

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) er en arvelig type diabetes med nedsatt insulinsekresjon. Klinisk er det forskjellige undertyper av MODY med ulik alvorlighetsgrad (MODY1-6). Prosjektgruppen har samlet 200 norske familier med MODY, og funnet mu tasjoner i MODY3-genet i 40 familier, MODY2-genet i seks familier, og MODY5-genet i én familie. I prosjektet skal det utføres funksjonelle analyser av MODY2-mutasjoner (proteomics) for å studere effekter på MODY2-proteinets lokalisering og funksjon. Stud ier av MODY-genenes regulering ved mikromatrise-teknologi og mRNA-analyser vil bli gjort ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin. Prosjektgruppen tar sikte på å studere musemodeller for MODY2-diabetes der en samarbeidende gruppe ved Universi ty of Chicago har laget transgene og knock-out mus for flere MODY-relaterte gener. Undersøkelser av MODY er nyttig pga: 1. Genetisk kartlegging og typebestemmelse er nødvendig for mest mulig presis diagnose, terapi og prognose. 2. Folkehelsemessi g er det viktig å kartlegge prevalensen. 3. MODY er en interessant tilstand som modell for genetiske studier av type 2 diabetes. Prosjektgruppen har samarbeid med Norsk register for barnediabetes, er medlem av EU-samarbeidet GIFT Consortium og inklud ert i EoI PF6 på medfødt diabetes. Det er forskningssamarbeide med University of Chicago, University of Pennsylvania, Steno Diabetes Center i Danmark og School of Postgraduate Medicine, UK. Gruppen har status som Spisskompetanse-senter i diabetesgenetikk ved Haukeland Sykehus.