X kromosom inaktivering og fenotype

Kvinner har to X kromosomer, mens menn bare har ett. Som en kompensasjon for dette skjer det under embryogenesen en permanent og tilfeldig inaktivering av det ene X kromosom i somatiske celler hos kvinnelige pattedyr. Kvinner er derfor mosaikker for to po pulasjoner celler, en hvor det paternelt nedarvede X er aktivt, og en hvor det maternelt nedarvede X er aktivt. De to cellepopulasjoner viser vanligvis en 50:50 fordeling. Et avvik fra dette kalles en skjev X inaktivering og kan skyldes en tilfeldighet, e ller genetiske faktorer. En skjev X inaktivering kan også være ervervet som resultat av en seleksjonsprosess på grunn av en selektiv fordel for celler med en bestemt genotype på det aktive X kromosom slik en kan se hos kvinner som er bærere for alvorlige X-bundne arvelige sykdommer. Skjev X kromosom inaktivering er langt hyppigere hos eldre enn hos yngre kvinner. Prosjektet vil bestemme den genetiske påvirkning av X inaktiveringsmønsteret, spesielt den aldersbetingete skjeve X inaktivering. Videre vil p rosjektet undersøke sammenhengen mellom X inaktivering og fenotype hos bærere av visse X-bundne sykdommer og vil bestemme forekomsten av skjev X inaktivering ved brystkreft og tykktarmskreft, for å avdekke mulig påvirkning av X-bundne gener ved disse sykd ommer.