CL1-Health

Our overall objectives are to accelerate the diagnosis, and enable personalised management, of inherited metabolic diseases (IMDs). Established academic technology for statistical genomic analysis, deep learning-based prediction of protein structure, and whole-body metabolic network modelling shall be applied to generate personalised computational models, given patient-derived genomic, transcriptomic, proteomic and metabolomic data. To train diagnostic models, a comprehensive clinical team will recruit 1,945 diagnosed patients with a wide variety of IMDs, then validate the clinical utility of personalised computational models on a set of 685 undiagnosed patients. An enhanced human metabolic network reconstruction, especially for lipid metabolism, reaction kinetics and inherited metabolic disease pathways, will increase the predictive capacity of cellular and whole-body metabolic network models. As an exemplar for other IMDs, personalised computational modelling will be used to identify compensatory and aggravating mechanisms that associate with clinical severity in Gaucher disease. The predictive capacity of personalised models will be validated by comparison with additional empirical investigations of protein structure and function as well as metabolomics, tracer-based metabolomics and proteomics of patient-derived in vitro disease models. To maximise the potential for impact, personalised modelling software will be developed to be generally applicable to a broad variety of IMDs, and implemented in a way that is both accessible to clinicians and admissible to regulatory authorities. Sustainability will be promoted by development of a roadmap for a European foundation to aid personalised diagnosis and management of IMDs, informed by broad stakeholder consultation. This is a unique opportunity to realise the potential of personalised computational modelling for a broad set of rare diseases, which is a field where European collaboration is an essential for progress.

Funding scheme:

CL1-Health

722.0MILL. NOKtotal funding in the programme period 86PROJECTShave received funding in the programme period 1SOURCEhas financed the programme

Funding Sources

Thematic Areas and Topics

Portefølje Muliggjørende teknologier FNs Bærekraftsmål FNs Bærekraftsmål Mål 3 God helse Bransjer og næringer LTP3 Styrket konkurransekraft og innovasjonsevne Muliggjørende teknologier IKT forskningsområde Bransjer og næringer Helsenæringen Politikk- og forvaltningsområder Helse og omsorg Bransjer og næringer IKT-næringen LTP3 Helse Politikk- og forvaltningsområder Innovasjon i offentlig sektor LTP3 Muliggjørende og industrielle teknologier IKT forskningsområde Internasjonalisering Internasjonalt prosjektsamarbeid Industri og tjenestenæringer Verifisering, pilotering, demonstrasjon (ny fra 2014)Internasjonalisering Innovasjon Portefølje Innovasjon Portefølje Helse Digitalisering og bruk av IKT Forskningsinfrastruktur Helse Demokrati, styring og fornyelse Digitalisering og bruk av IKT Offentlig sektor Anvendt forskning Forskningsinfrastruktur IKT forskningsområde Industri og tjenestenæringer Helsenæringen Innovasjon Helse og omsorg Utviklingsarbeid Industri og tjenestenæringer IKT-næringen Muliggjørende teknologier IKT forskningsområde Kunstig intelligens, maskinlæring og dataanalyse Fornyelse og innovasjon i offentlig sektor LTP3 Innovasjon i stat og kommune Muliggjørende teknologier Digitalisering og bruk av IKT Industri og tjenestenæringer IKT forskningsområde Landbasert mat, miljø og bioressurser Politikk- og forvaltningsområder Digitalisering LTP3 Et kunnskapsintensivt næringsliv i hele landet LTP3 IKT og digital transformasjon LTP3 Uttesting og kommersialisering av FoU Tjenesterettet FoU Forskningsinfrastruktur Innovasjon i offentlig sektor Helse og omsorg Forskningsinfrastruktur Digitalisering og bruk av IKT Portefølje Forskningssystemet Industri og tjenester Helse Fornyelse og innovasjon i offentlig sektor Innovasjonsprosjekter og prosjekter med forpliktende brukermedvirkning Demokrati, styring og fornyelse Fornyelse og innovasjon i offentlig sektor

CL1-Health

Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

Awarded: NOK 0.10 mill.

Popular Science Description

Summary

Funding scheme:

CL1-Health

Funding Sources

Thematic Areas and Topics