Unveiling the evolutionary and functional impact of genomic structural variants of Atlantic salmon

Prosjektsammendrag: Dette prosjektet hadde som mål å undersøke hvordan genomiske variasjoner påvirker mangfoldet og evolusjonen av atlantisk laks. Ved å bruke storskala beregningsgenomikk og avansert genredigering, utviklet vi en analysemetode for å studere genomiske variasjoner på tvers av populasjoner, raser og arter, med anvendelser innen akvakultur og bevaring. Viktige funn så langt: Domestiseringen av atlantisk laks: Studien fremhevet den viktige rollen som helgenomduplikasjon (WGD) spesifikk for laksefisk spiller i den raske domestiseringen av atlantisk laks, på samme måte som i planteavl. Ved å analysere genomdata fra oppdretts- og villpopulasjoner i Øst- og Vest-Atlanteren, identifiserte vi spesifikke varianter i genene for det store histokompatibilitetskomplekset (MHC). Disse funnene tyder på at både langvarig balanserende seleksjon og menneskeskapt seleksjon har formet utviklingen av MHC-genene, som er avgjørende for tilpasning til oppdrettsmiljøer. Evolusjon av døgnrytmegenene: Vårt andre store funn var knyttet til evolusjonshistorien og den funksjonelle diversifiseringen av Period-genene hos virveldyr. Vi identifiserte flere arts-spesifikke gevinster og tap av Per-genene, med spesielt fokus på laksefisk, hvor mange har mistet per3-genet, med unntak av atlantisk laks. Vi identifiserte også viktige tilpasningsendringer i CRY-bindingsregionene i Per1 og Per3, som er kritiske for reguleringen av døgnrytmen. Disse resultatene bidrar til økt forståelse av genomiske mekanismer knyttet til domestisering og adaptiv evolusjon hos arter i akvakultur, og understreker viktigheten av å opprettholde genetisk mangfold for bærekraftig akvakultur.

Genomic structural variants contribute largely to phenotypic diversity, including disease susceptibility, metabolism, morphology and growth traits. However, due to their complex nature, which and how structural variants have contributed to adaptive evolution with functional advantage are yet to be clarified. To identify adaptive structural variants and clarify their phenotypic advantage at the molecular scale, I propose (1) cutting-edge bioinformatics approaches that integrate multiple omics data sets (population genomics, gene expression during development, and aquaculture traits) and (2) functional investigation with gene-editing technology at the cellular and organismal levels. This project will link how genomic structural variants contribute to the phenotypic diversity including aquacultural traits and adaptive evolution in domesticated Atlantic salmon populations. On a broader scale, this study will establish a pipeline to investigate the phenotypic and evolutionary effect of structural variants in non-model organisms, including aqua- and agricultural species and endangered species. Understanding genetic diversity also contributes to the sustainable maintaining of both wild and farmed Atlantic salmons.