Genetikk i klinisk onkologi: Ætioilogiske og terapeutiske undersøkelser hos pasienter med malign germinalcelletumor (MGCT)

Ekstragonadale germinalcelle tumores (EGCCT) representerer en klinisk viktig og vitenskapelig meget interessant undergruppe av maligne germinalcelle tumores (MGCT). Norge er nummer 2 på verdenstoppen hva insidens av disse svulster angår, og antall per år er økende uten at årsaken for denne økningen er kjent. Behandlingen er intensiv og bør gjøres så skånsomt som mulig hos disse unge pasienter pga. risiko for kreftutvikling senere i livet og langtidsbivirkninger. Behandlingen justeres etter prognostiske f aktorer bl.a. ved å identifisere de pasienter som ikke trenger omfattende kirurgi etter gjennomgått kjemoterapi. Det skal brukes fire metoder: 1. Journalgjennomgang og klinisk oppfølging. 2. CGH for bestemmelse av genekspressjon i vev fra MGCT. < h>3. Etablering av tissue micro array (MTA) for EGCCT til analysering av patogenetisk viktige kandidatgener som tidligere har blitt identifisert for testikkelkreft. 4. DNA ekstrasjon av tidligere nedfrossete leukocytter og bestemmelse av SNPs for repa rative gener. Vitenskapelig betydning: Resultatene vil bidra til å forstå patogenesen av EGCCT og respons til kjemoterapi. Variasjon i SNPs for reparative gener vil øke forståelsen for variabiliteten i behandlingsrelatert bivirkningsnivå. Klin isk betydning: Resultatene vil hjelpe klinikeren til å individualisere en risikoadaptert behandling som vedlikeholder dagens høye responsrate (>90%) hos disse unge pasienter samtidig med bivirkningsnivået minimaliseres.