GenomeMiner: a software tool enabling personalized cancer medicine

Den overordnede ideen i dette prosjektet er å utvikle et analyseverktøy for personlig kreftbehandling basert på sekvensdata. Dette verktøyet vil lese pasientens genetiske profil (basert på sekvensering av pasientens DNA) og ved hjelp av avanserte analyser, bistå legen (onkologen) i å kunne administrere den beste behandlingen for den individuelle pasient. Vi har nå ferdigstilt versjon 01 av verktøyet, GenomeMiner, og produktet er nå klargjort for kommersialisering. Produktet har vært gjennom omfattende testing som en del av en større en kreftbehandlings pipeline for person tilpasset behandling hos BGI. Den endelige versjonen av GenomeMiner er integrert i BGIs Tumor Care pipeline som tilbys i klink. GenomMiner tilfører følgende funksjonalitet til BGIs pipeline: 1. Punktmutasjoner kategorisert i henhold til "alvorlighetsgrad", dvs. hvor stor sjanse det er for at de er sykdomsdrivende, i forhold til en fokusert krefttype eller på tvers av krefttyper. 2. Affiserte gener med kromosomposisjon, flagging av mulig type kreft-gen (onkogene vs. tumor suppressor) og translatert proteinvisning med viktige funksjonelle domener og markering av punktmutasjoner. 3. Behandlinger (medisiner), både godkjente og de under utprøving, for de affiserte genene hvor dette er kjent og informasjon om behandlingsgodkjenning fra FDA. 4. Litteraturkoblinger til relaterte behandlinger og "state-of-the-art" forskningsinformasjon. 5. Relaterte kliniske studier og et rammeverk for å søke og filtrere i disse 6. Kobling av kliniske studier opp mot pasientens mutasjonsprofil som blir kartlagt gjennom BGI tumor panel 7. Bakgrunnsinformasjon fra mutasjonsdatabasen COSMIC. 8. Analyse av kopitallvariasjon og genekspresjon. 9. Kommandolinjetjeneste som støtter "batch"-modus analyse. 10. Egen API tilpasset BGIs pipeline. Samarbeide med BGI er nå på vei over til et kommersielt samarbeid. En kommersiell avtale er utarbeidet. Denne blir nå gjennomgått av fagfolk og jurister på begge sider og forventes signer i løpet i starten av Q3 2015.

The dawn of personalized medicine promises to revolutionize the field of cancer. Tumors will no longer only be classified and treated based on anatomical and pathological findings, but will also be individually genotyped and treated according to their spe cific mutational profile. The innovation is a software tool named GenomeMiner, to enable personalized cancer medicine. The tool will facilitate the interpretation of complex genome mutation profiles extracted from a patient's tumor. The tool will act as a guide, helping the oncologist match relevant or druggable mutations from a tumor to tailored therapies and clinical trials, based on the associated dysfunctional molecular pathways. The tool will also employ learning algorithms to build associations betw een patient profiles and treatment responses over time, in order to make more informed and improved recommendations for new patient cases. The major R&D challenges are the creation of a comprehensive gold-standard cancer mutation database and applying nov el ranking and learning algorithms. In addition there is a challenge to develop an intuitive web-based tool. The project will provide a commercial product to be marketed worldwide. There are over 1,400 accredited cancer units in the US alone, who could b enefit from the product, and we have identified clear marketing channels for distributing the product. Our preliminary estimates suggest that product could generate annual revenues of $50mUS through licensing fees, if it can penetrate 20% of the US & EU m arkets.