2024

2023

2022

2021

2019

2018

2017

2016

2015

2014

2013

2012

2011

2010

2009

2008

2007

2005

2004

Portefølje Naturvitenskap og teknologi ikon

Forskningssystemet

Portefølje Humaniora og samfunnsvitenskap ikon

Banebrytende forskning

Portefølje Samisk ikon

Samisk samfunn og kultur

Portefølje Demokrati, styring og fornyelse ikon

Demokrati og global utvikling

Portefølje Velferd, kultur og samfunn ikon

Velferd og utdanning

Portefølje Helse ikon

Helse

Portefølje Klima- og polarforskning ikon

Klima og miljø

Portefølje Landbasert mat, miljø og bioressurser ikon

Mat og bioressurser

Portefølje Energi, transport og lavutslipp ikon

Energi og transport

Portefølje Muliggjørende teknologier ikon

Muliggjørende teknologier

Portefølje Industri og tjenestenæringer ikon

Innovasjon

LTP2 Klima, miljø og miljøvennlig energi ikon

Klima, miljø og energi

LTP2 Samfunnssikkerhet og samhørighet ikon

Samfunnstryggleik og beredskap

LTP2 Fornyelse i offentlig sektor ikon

Velferdstjenester

Forsidebilde

Marin ikon

Petroleum og mineraler

LTP Hav ikon

Hav og kyst

LTP2 Muliggjørende og industrielle teknologier ikon

Mogleggjerande industrielle teknologiar

Tillit og fellesskap

LTP2 Utvikle fagmiljøer av fremragende kvalitet

Høg kvalitet og tilgjengeleg

LTP2 Styrket konkurransekraft og innovasjonsevne ikon

Sterkare konkurransekraft og innovasjonsevne

LTP3 Helse

Et innovativt næringsliv ikon

Styrket konkurransekraft og innovasjonsevne

Portefolje Petroleum Ikon

Portefølje Hav ikon

Portefølje Utdanning og kompetanse ikon

Portefølje Global utvikling og internasjonale relasjoner ikon

Portefølje Livsvitenskap ikon

Forsidebilde optimalisert

project-bank-technical

Muliggjørende teknologier bakgrunn

Marin bakgrunnsbilde

Statistikk

Prosjektbanken presenterer statistikk og informasjon om prosjekter med finansiering fra Forskningsrådet fra 2004. Statistikken er fordelt på blant annet tema, år, geografi og organisasjon. Prosjektbanken gir også detaljert informasjon om de enkelte prosjektene.

...eller se sammendrag og annen informasjon om prosjektene i utvalget ditt

Alle porteføljestyrer

En god beskrivelse av denne siden for søkemotoroptimalisering

Forside

Hvordan tildelingene fordeler seg på institusjoner, fylker, fagområder o.l....

Her er noen eksempler på søk du kan gjøre i Prosjektbanken

Alle langtidsplanmål

Veiledning: Hvordan bruke Prosjektbanken.no

Om Fritekstsøk

Ingen populærvitenskapelig framstilling tilgjengelig


Prosjektet med prosjektnummer {{project number}} ble ikke funnet

Teknisk beskrivelse

Oisann, her gikk noe galt. Kan du prøve å laste siden på nytt?  Dersom feilen vedvarer, vennligst kontakt oss.         

Se statistikk relatert til dette langtidsplanmålet

Se prosjekter relatert til dette langtidsplanmålet

knyttet til dette LTP-målet har blitt tildelt penger

har blitt tildelt til prosjekter knyttet til dette LTP-målet

har blitt tildelt til prosjekter knyttet til denne porteføljen

knyttet til denne porteføljen har blitt tildelt penger

Om Prosjektbanken

Kunnskapsdepartement

Nærings- og fiskerid

Samferdselsdeparteme

Diverse

Kommunal-og distrikt

Justis- og beredskap

Ukjent

Fiskeri- og kystdepa

Fornyings-, administ

Forsvarsdepartemente

Utdannings- og forsk

Digitaliserings- og 

Kommunal- og moderni

Nærings- og handelsd

Utenriksdepartemente

Matematikk og naturvitenskap

Teknologi

Medisin og helsefag

Oslo

LTP3 Styrket konkurransekraft og innovasjonsevne

LTP3 Et kunnskapsintensivt næringsliv i hele landet

LTP3 Innovasjon i stat og kommune

LTP3 Høy kvalitet og tilgjengelighet

LTP3 Fagmiljøer og talenter

LTP3 Forskningsinfrastruktur

LTP3 Rettede internasjonaliseringstiltak

LTP3 Muliggjørende og industrielle teknologier

LTP3 IKT og digital transformasjon

LTP3 Nano-, bioteknologi og teknologikonvergens

Helseforetak

UoH-sektor

Portefølje Forskningssystemet

Portefølje Helse

Portefølje Muliggjørende teknologier

Portefølje Innovasjon

Portefølje Banebrytende forskning

Programmer

Infrastruktur og institusjonelle tiltak

Frittstående prosjekter

Innovasjonsprosjekt

Forskerprosjekt

Koordinerings- og støtteaktivitet

Ingen søknadstype

Forskningsinfrastruktur

Diverse personlige stipend (t.o.m. 2018)

Politikk- og forvaltningsområder

Internasjonalisering

Bioteknologi

Fornyelse og innovasjon i offentlig sektor

Anvendt forskning

Utviklingsarbeid

Tjenesterettet FoU

Innovasjon i offentlig sektor (utgår 2014)

Etiske, juridiske og samfunnsmessige aspekter

Grunnforskning

Bransjer og næringer

IKT forskningsområde

Digitalisering og bruk av IKT

Renewable energy on the high seas – science-informed and indigenous knowledge-based recommendations for regulatory and governance challenges

The high seas are those marine areas under no State's jurisdiction. So far, all marine renewable energy (RE) activity is being conducted under State's jurisdiction. However, recent advances in technology are raising the prospect of carrying out RE activity on the high seas. Currently, only seabed mining activities in the Area have been regulated. The Area is the seabed and ocean floor beyond the limits of State's jurisdiction. From the legal viewpoint, the main gap is a lack of an international regulatory framework, informed by participatory mechanisms and supported by scientific evidence, for RE activities on the high seas, especially regarding their environmental and social impacts. 
The primary project objective (O) is to provide the scientific community and policymakers with science-informed and indigenous knowledge-based recommendations in support of the development of  RE regulation on the high seas. 
Two specific Os are set to complement the primary O, namely:
O1 To advance the use of systematic consultation processes that facilitates research at the crossroads of marine sciences and law. 
O2 To advance critical knowledge and understanding of environmental pressing issues comparable to the regulation of RE on the high seas, such as deep-sea mining in the Area.
A multistep innovative methodology will be adopted, by integrating marine scientific knowledge, consultative processes, and advanced critical research in the subject matter. A case study (interdisciplinary and participatory) involving marine scientists, indigenous and coastal communities and policy makers will be conducted onboard the Research Vessel KronPrins Haakon at the beginning of the project. The case study outcomes will be analysed through critical legal analysis to build a knowledge base for policy recommendations. 
The project will advance the PI’s career in an international research environment, allowing her to generate independent, high-quality, and reproducible results.




Optimization of Free Space Optical Communication Link based Drones for Search and Rescue Operations in the Arctic Region

The Arctic region is witnessing more frequent shipping accidents than ever which require accurate search and rescue operations. The existing communication systems use drones with radio frequency (RF) technology, which has limited bandwidth and cannot offer 4G/5G connectivity due to harsh weather constraints. It further limits the capacity of drones and affects the resolution of images and videos. The current research proposes to design free space optical communication (FSOC) link-based drones that can enhance connectivity between multiple drones and rescue ships as well as the capacity of drones to produce high resolution images and videos. The proposed FSOC-based drones can provide highspeed connectivity than the existing RF technology. The research will collect atmospheric turbulences data from the Arctic region and use it for designing the FSOC link. Furthermore, to enhance the capacity of FSOC-based drones, the research will design advanced multiplexing schemes (Mode Division Multiplexing and Orthogonal Code Division Multiple Access) and to ensure link stability, omnidirectional receiver will be designed. The research will further evaluate the performance of proposed FSOC link under the impact of various atmospheric turbulences. The expected outcomes of this research will lead to the optimisation of FSOC-based drones in expanding search areas and improving communication systems for SAR operations in the Arctic region.

Evaluation of thermohydraulic characteristic of printed circuit heat exchangers in pseudocritical region for supercritical CO2 cycle

Currently, 28.2% of the total EU-28 greenhouse gas emissions come from the power sector, a large contributor to greenhouse gas emissions. Consequently, the emphasis of the research in power generation has swung towards assessing highly efficient and greener power cycles. In this reference, the novel supercritical carbon dioxide Brayton cycle (sCO2-BC) is an ideal choice that outstrips other formally well-known power cycles (Brayton & Rankine cycles). In sCO2-BC, the role of the pre-cooler is critical. It serves as a sink to the power cycle and regulates the conditions at the compressor's inlet. The compressor's inlet temperature is intended to be maintained close to the critical temperature of carbon dioxide (CO2) to achieve greater cycle efficiencies. However, exceptionally higher values of the specific heat capacity of CO2 near its critical point (up to 40 times higher than water) require exceedingly high water flow rates on the cold side to achieve the desired exit temperatures of CO2. Consequently, the pre-cooler's pumping power requirements become high enough to deteriorate the cycle's performance. This problem can only be mitigated by exploring new channel geometries with enhanced thermohydraulic characteristics. Therefore, the proposed study plan to characterize the complex thermohydraulic characteristics in the pseudocritical region of CO2 using a multifaceted technique that includes, experimental, numerical, and machine learning techniques. The proposed work will provide a step forward to the success of sCO2-BC technologies that, in turn, will facilitate its integration with the green energy resources (generation-IV nuclear reactors and solar concentrated plants), helping to meet the EU's 2030 climate and energy framework goals of achieving at least 32% share for renewable energy.

Bilberry Ecology and the Regeneration of forest Ecosystem Functioning

Human impacts such as clearcut harvesting have left forests bereft of the organisms that underpin their functioning. The decline of key plant species has reduced the capacity of forests to store carbon (C) and provide ecosystem services to the people of Europe. The regeneration of forest ecosystem functioning requires a deeper understanding of how the traits of its species can be linked to ecosystem processes. The BEREFT project aims to elucidate how the plant traits of bilberry, Vaccinium myrtillus, modulate the dynamics of C and nitrogen (N) within the boreal forest. The project combines advances in chemical ecology with an innovative experimental design situated in Norway pairing experimental plots in formerly clearcut forest plantations with those from near-natural forests. I will collect a comprehensive set of bilberry's chemical traits and test both in-situ and in-vitro experiments to determine the underlying mechanism linking bilberry traits to C and N dynamics. The project goes beyond the state-of-the-art in applying novel methods from chemical ecology to measure bilberry's traits and uses a creative design to link those traits to ecosystem functioning. Through the scope of traits measured and the innovation in experimental design pairing clearcut forests with near-natural forests, this project will significantly advance our knowledge of the ecology of Europe's forest ecosystems. I will receive training in chemical ecology to advance my career as an expert in data generation and exchange with the host my knowledge on long-term ecological experimentation and ecosystem functioning. The project will disseminate deliverables in trait data packages, an open-source chemical ecology pipeline, and a robust measure of the effect size of bilberry's impact on C and N in the boreal forest. Knowledge of bilberry's role in the forest C cycle can be exploited by forestry managers in efforts to maximize C storage to meet the EU's goal of carbon neutrality.

EOSC Beyond: advancing innovation and collaboration for research

EOSC Beyond overall objective is to advance Open Science and innovation in research in the context of the European Open Science Cloud (EOSC) by providing new EOSC Core capabilities allowing scientific applications to find, compose and access multiple Open Science resources and offer them as integrated capabilities to researchers. To do so, EOSC Beyond supports a new concept of EOSC: a federated and integrated network of Nodes operated at different levels, national, regional, international and thematic, to serve the specific scientific missions of their stakeholders. Further specific objectives of the project are to accelerate ‘time to product’ of new scientific applications with software adapters, enable Open Science with machine composability and dynamic deployment of shared resources, support innovation in EOSC with a testing and integration environment, and align the EOSC Core architecture and specifications to integrate with European dataspaces. The project extends the state of the art of the EOSC Core and adopts a co-design methodology, including requirements elicitation, software development and validation in collaboration with different use cases from EOSC national and regional initiatives (e-Infra CZ, Czechia, NFDI, Germany, and NI4OS, South East Europe region), thematic research infrastructures from Social Sciences and Humanities (CESSDA), Life Sciences (CNB-CSIC and Instruct-ERIC), Environmental Science (ENES and LifeWatch), and Health and Food (METROFood-RI). EOSC Beyond builds on the capacities of prospective EOSC Nodes and partners with multi-annual experience in developing solutions for large-scale federated digital infrastructures and aligns with the technical architecture and requirements of data spaces from different business sectors. Ultimately, EOSC Beyond supports Open Science in modern, data-intensive, and multidisciplinary research, facilitating resource discovery, access, and reuse across scientific communities, organisations, and countries.


CULTUral heritage in RurAL remote areas for creative tourism and sustainabilITY

The main objective of the project is to contribute to the promotion of cultural and creative tourism activities, considering the different capacities, resources, and specificities (material, creative, human...) of the territories, as a mean to help with the sustainable development of peripheral rural areas, favoring job creation and population settlement. For this, the potential of its cultural heritage will be researched, taking into account both the artisan material culture (techniques, materials, patterns and decorative elements), as well as the intangible culture (music, oral knowledge and culinary traditions) as a resource.
 
To promote non-seasonal tourism as a form of sustainable development with a stable population settlement we are going to research the crafts linked to the territory and their implications, but we will also carry out a documentation of the productive processes. First and foremost, we are going to cater to the necessities of the local communities and pay attention to aspects related to societal groups at risk of exclusion, such as women, the elderly and the youth.

All this will be developed from a multidisciplinary perspective, for which we will count on the various teams —most of them linked to different countries— that will be part of the consortium. Each of these partners will contribute to the development, as well as to the final result of the project through input directly related to their area of ??expertise: for example, among the collaborators we have intellectual teams specialized in the digitalization of heritage, research, or communication and dissemination, as well as as various institutions that will act as a testing ground for the more practical parts of the proposal. However, if something will characterize our work, it will be the constant collaboration between all parties, as well as the exchange of advice and experiences that will help to enrich collective knowledge and guarantee optimal results.

AQUASERV – RESEARCH INFRASTRUCTURE SERVICES FOR SUSTAINABLE AQUACULTURE, FISHERIES AND THE BLUE ECONOMY

The overarching objectives of AQUASERV are to bring together, enhance, integrate and customise RI capacities (including facilities, instruments and expertise) and through the provision of transnational access (on-site or remote) and/or virtual access, to significantly further scientific advance and promote and facilitate the implementation of European Common Fisheries Policy, the Farm to Fork Strategy, the Sustainable Blue Economy and the European Green Deal. 

AQUASERV will achieve these objectives by offering scientists from academia and business remote and on-site transnational (TA) and virtual (VA) access to an advanced set of European research infrastructures and its nodes related to research and management of marine and freshwater biological resources, food and biotechnology. These include the European Marine Biological Resource Centre ERIC (EMBRC), the Analysis and Experimentation on Ecosystems ERIC, The Aquaculture for Excellence for Aquaculture in Fish (Aquaexcel), and the Infrastructure for Promoting Metrology in Food and Nutrition (METROFOOD), as well as the International Council for Exploration of the Sea, both a service provider and stakeholder. It also includes the Research Infrastructure for Science and Innovation Policy Studies (RISIS) to bring contributions from the social sciences and to bring results nearer to policy makers ensuring societal impact. 

To enhance, integrate and customise RI capacities, collaboration between partners and new pipelines to meet the objectives of the project will be developed during the first 3 years and will make available  to users.  To ensure these capacities will not be lost, a sustainability work package involving stakeholders will address the project legacy.  

To maximize impact, AQUASERV will build a communication network among the partnership and develop a dissemination and outreach programme. Furthermore, an advanced training programme will be developed to capture future users and will be updated during the p

Harmonization of Advanced Materials Ecosystems serving strategic Innovation Markets to pave the way to a Digital Materials & Product Passport

The overarching objective of DigiPass is to enhance the digital maturity of the European communities that develop materials and intermediate products. The project will develop recommendations and clear routes toward digitalized circular business models. The overarching key result of DigiPass is to create a sustainable platform which includes support for Digital Materials & Product Passport and for collaborative innovation-by-design processes in a circular economy served by advanced materials. A business model for operating such a platform completes the overarching objective.
DigiPass is harmonizing and synergizing collected materials data sources and digital infrastructures. This will enable interoperability of data exchange, and standardization of advanced materials knowledge representation at all maturity levels. Accelerating the design, development, and production of advanced, safe, and sustainable chemicals and materials, as they are necessary for innovative products, calls for a collaborative approach involving different stakeholders to support durability, repair and overhaul, reuse, and recyclability of products. DigiPass project impacts all materials development communities over the whole circular value chain. 


Integrated Research Infrastructure Services for Climate Change risks

Adaptation to climate change requires in-depth understanding of climate change driven risks, including their determinants (hazards, exposure and vulnerabilities) and impacts to human, production and natural systems. Integrated Research Infrastructure Services for Climate Change Risks (IRISCC) is a consortium of diverse and complementary leading research infrastructures (RIs) covering disciplines from natural sciences to social sciences, across different domains and sectors. IRISCC provides scientific and knowledge services to foster cutting-edge research and evidence-based policymaking to improve Europe's resilience to climate change. IRISCC ensures a “one-stop-shop” for various user communities on climate change risk related RI services by setting up a dedicated Catalogue of services and related access management system both for granting transnational (onsite and remote) and offering virtual access. The Catalogue of services will be built through three consecutive releases, each delivering increasingly integrated services to its user communities. The IRISCC service integration will include Service Design Labs employing co-design and transdisciplinary action, and Service Demonstrators benchmarking the integrated cross-RI services. In addition to services aimed towards the scientific community, IRISCC will offer knowledge services aimed towards policymakers and other stakeholders. This is done together with risk management platforms. The research enabled by IRISCC contributes to future reports on climate change effects (IPCC, IPBES) as well as policy- and decision-making to meet the targets of climate adaptation strategies. IRISCC contributes to training a new generation of scientists to efficiently use RI services and for data stewardship. Data from IRISCC will be open and made available in compliance with FAIR principles and linked to European initiatives such as EOSC. Strong links will be created between IRISCC and current and future efforts under Horizon Europe.

Enhanced X(cross)-disciplinary Community-driven Imaging Technologies for Earth and Environmental material research

The EXCITE² Network is revolutionizing Earth and environmental material science research by consolidating a critical mass of 18 research facilities in 12 European and associated partner countries into a unified infrastructure and providing transnational access to advanced imaging technologies. This enables scientists to decipher complex processes within Earth materials at scales from nanometres to hundreds of centimetres, gaining unparalleled insight into the chemical and physical processes that govern, among others, environmental toxicity and its impact on human health, critical metal extraction for renewable energies, and the utilisation of Earth materials as long-term storage for climate-altering gases. The consortium fosters knowledge-sharing and talent attraction, bolstering the problem-solving capacity of the European Research Area. Moreover, EXCITE² is driving interdisciplinary collaboration and cross-fertilisation across academic institutions, scientific disciplines, and industry, propelling Europe towards a sustainable future. The initiative offers dedicated training programmes to a new generation of researchers within the European open science landscape, paired with access to world-class imaging facilities and expertise for problem-solving research and innovation. EXCITE² is introducing innovative service developments, such as artificial intelligence and leading-edge imaging experiments, to increase the user's problem-solving capacity. In addition, the consortium is implementing customised project valorisation strategies to maximize the impact of research outcomes in academia, society, and the economy. Citizen science projects allow the public to participate directly within the EXCITE² Network, contributing to solving EU challenges. As such, EXCITE² is paving the way towards a sustainable future, driving scientific excellence, and creating positive societal impact.

Midlene fra RBGRUNTEKN-Res.bas.grunnbev.tekn-ind.inst fordelt på år

Midlene fra RBGRUNTEKN-Res.bas.grunnbev.tekn-ind.inst fordelt på fylker

Midlene fra RBGRUNTEKN-Res.bas.grunnbev.tekn-ind.inst fordelt på fagområde

EVP Energy and Technology

Grunnbevilgning - NORCE Norwegian Research Centre AS (Tekn.-ind.)

Genetisk varianttolkning er den viktigste flaskehalsen for skalerbarhet og innføring av reanalysering av genomer. I dette prosjektet er målsettingen å gradvis øke graden av automatisering av varianttolkningsprosessen for å møte denne utfordringen. Vi vil ha hovedfokus på tre områder:
1. Ved å analysere historiske varianttolkningsdata i vår avdeling vil vi identifisere hvilke deler av prosessen som kan automatiseres og videreutvikle vårt egenutvikliete beslutningsstøtteverktøy Ella.
2. Etablere nye metoder for å benytte familedata i varianttolkningsprosessen.
3. Øke den kliniske verdien av genomdata ved å implementere automatisert analyse av genetiske varianter som er av betydning for vår respons på legemidler (farmakogenetikk).

I denne rapporteringsperioden har vi fått ansatt en ny stipendiat, Christian Carrizosa, 1.11.2021 som vil jobbe med målsetting 1 i månedene framover. Det vil si at det vil bli gjort multiple statistiske analyser av dataene i Ella. Kandidaten har allerede søkt opptak til doktorgradsprogrammet ved Medfak, UiO. Vi har også fått rekruttert Silvia Armando Conandera som Scientia Fellow postdoc som vil jobbe med målsetting 3 i prosjektet. 

Når det gjelder målsetting 2 har vi ansatt en forsker, Magnus Vigeland fra 1.6.2021 og han er godt i gang med dette arbeidet allerede.

Pga forsinkelsene i rekruttering sammenlignet med opprinnelig prosjektplan er det send endringssøknad til NFR for å få forlenget prosjektperioden.

Dagens metode for kartlegging av DNA molekyler er >100.000 ganger mer effektive enn de vi hadde for femten år siden og innebærer at flere og flere pasienter får kartlagt alle sine gener (=hele sitt genom) som ledd i diagnostisk utredning av sykdom. Genomsekvensering generer flere millioner genetiske varianter som må tolkes for å finne ut om de kan forklare eksisterende sykdommer eller risiko for fremtidige sykdommer. Klinisk genetisk varianttolkning krever i dag mye manuell fortolkning og er den viktigste flaskehalsen for en bredere implementering av genomsekvensering i helsevesenet. I tillegg til å redusere skalérbarheten av genomisk diagnostikk er klinisk variantfortolkning også beheftet med kvalitets- og pasientsikkerhetsutfordringer. Flere studier har vist at en og samme genetiske variant relativt ofte tolkes ulikt i ulike laboratorier.

For å øke skalérbarheten av genomsekvensering som diagnostisk verktøy og bedre kvalitet og pasientsikkerhet trenger vi å automatisere mer av varianttolkningsprosessen gjennom utvikling av IKT-beslutningsstøtteverktøy. I dette prosjektet ønsker vi å utvikle ulike slike beslutningsstøttemoduler som vil bli implementert i vårt in-house utviklete IKT-beslutningsstøtteverktøy Ella. Vi vil fokusere på:
1. Reanlayse av historiske variantklassifiseringsdata for å identifisere svakheter ved dagens algoritmer og hvilke deler av prosessen som egner seg for automatisering
2. Utvikling av ny metodologi for å inkludere familiehistorie som en integrert del av varianttolkningsprosessen
3. Utvikling av metodologi for automatisk ekstraksjon av farmakogenetisk informasjon som en integrert del av genomsik diagnostikk.

Automation of clinical genetic variant interpretation

Norsk konsortium for sekvensering og persontilpasset medisin (NorSeq) er en nasjonal forskningsinfrastruktur med partnere fra Oslo Universitetssykehus, Universitetet i Oslo, Haukeland Universitetssykehus, Universitetet i Bergen, Norges Teknologisk-Naturvitenskaplige Universitet og St Olavs Hospital. NCS-PM har, gjennom bevilgninger fra Norges Forskningsråd og vertsinstitusjonene, anskaffet avansert utstyr for storskala DNA sekvensering. Utstyret gjør at vi kan sekvensere humane helgenomer og eksomer til langt lavere priser enn det vi har hatt mulighet til tidligere. Også sekvensering av andre arter og andre sekvenseringsapplikasjoner har fått langt høyere kapasitet og til en lavere pris enn tidligere. NorSeq tilbyr tjenester innen DNA sekvensering til forskere over hele landet og sikrer derigjennom norske forskere tilgang til en teknologi som er mer og mer sentral i livsvitenskap og medisin på grunn av teknologiens mulighet til å kartlegge genomer, «livets bok», til en overkommelig pris. Gjennom denne typen undersøkelser har forskere fått tilgang til enorme mengder data om ulike organismer, og dette åpner opp for helt nye tilnærminger innen denne typen forskning. Innen medisin, som er et hovedfokus for NorSe, regnes DNA sekvensering som den viktigste muliggjørende teknologien for utvikling av persontilpasset medisin. Persontilpasset medisin refererer til en medisin hvor man ved hjelp av storskala molekylære teknologier blir i stand til å karakterisere pasienter i molekylær detalj. En slik detaljert karakterisering gjør det mulig å tilpasse medisinsk behandling til den enkelte pasient på en helt ny måte som sikrer en effektiv behandling uten bivirkninger. NorSeq har tatt en ledende rolle i utvikling og implementering av persontilpasset medisin gjennom kursvirksomhet, nasjonalt standardiseringsarbeid og helsetjenesteinnovasjon. I 2021 har NorSeq stått for størstedelen av covid 19 sekvensering som er gjort i Norge og har vært en viktig del av pandemiovervåkningen i Norge. Nærmere 80.000 virusprøver ble sekvensert i 2021 og 2022.

The aim of The National Consortium for Sequencing and Personalized Medicine (NCS-PM) is to establish cost-efficient whole human genome sequencing in Norway in order to facilitate the development and implementation of personalized medicine in Norway. Personalized medicine will have vast effects for precision, efficacy and economy of healthcare within inherited disorders, cancer and chronic and infectious diseases and will transform the Norwegian health care system. Norway, with its large biobanks, high quality health registries and transparent and public health care system is well positioned to take a leading role. However, this requires access to the most efficient DNA sequencing technology. Here we seek funding for a technology platform that will reduce cost with 70% compared to presently available technology in Norway. The extreme throughput makes whole genome sequencing of large cohorts in research and healthcare possible. The consortium consists of all major sequencing core facilities in Norway, including The Norwegian Sequencing Centre, which is on the national roadmap and will serve as the hub, and regional core facilities for sequencing in Oslo, Trondheim and Bergen collectively known as the Norwegian Genomics Consortium (NGC) serving as spokes. Thus, for the first time we are bringing together the considerable expertise and know-how in high throughput sequencing and medicine across Norway in a single unified effort. Both the hub and spokes have extensive track records as core facilities for research. The partners in Oslo, Bergen and Trondheim are deeply embedded in the health care system, allowing efficient translation of research findings into a clinical setting. Hence, NCS-PM is ideally suited to be a key national instrument for health care innovation and the implementation of personalized medicine. NCS-PM and its partners have a longstanding collaboration with other relevant national infrastructures like Biobank Norway, Elixir and Norstore.

National consortium for sequencing and personalized medicine

Persontilpasset medisin generelt, og moderne genanalyseteknologi spesielt (High throughput sequencing, - "HTS") er i rivende utvikling. Utvikling av kompetanse for å anvende teknologi hentet utenfra er derfor like viktig som egenutviklede løsninger, samtidig som det å utvikle løsninger er en optimal måte å utvikle denne kompetansen. Dette prosjektet, som vi har kalt "geniOUS", sikter mot å bidra innen begge områdene.   
Utviklingen av HTS teknologi for praktisk (klinisk) bruk krever at denne settes inn i eksisterende infrastruktur, både teknologisk og i arbeidsprosesser som løper i helsevesenet. Dette omfatter både IT infrastruktur og legalt rammeverk.
I dette prosjektet ("geniOUS") er følgende hittil gjennomført:
-Det tidligere utviklede beslutningstøtteverktøyet "Ella" ble først produksjonsatt ved Enhet for kreftgenetikk (EKG), og dette har gitt betydelig økt effektivitet i prosessene. Deretter fulgte implementering ved  Enhet for generell genetikk (EGG),  og dette har økt effektivitet i arbeidet. Nylig er også løsningen driftsatt ved enhet for hjertegenetikk. Vi er nå i ferd med å driftsette "Ella" ved St. Olav SH. Ut over dette er det er nå meldt interesse også fra Danish genome center og Singapore for "Ella".
-Ved USIT er det skjedd en serie teknologiske oppdateringer for å øke fleksibilitet, kapasitet og funksjonalitet for genanalyser. USIT har driftsatt en løsning som kan håndtere dynamisk samtykke.  
-Det er utført betydelig kartleggingsarbeid innen det juridiske landskapet, da det er klart at dagens legale rammeverk er uegnet for å håndtere utfordringene vi arbeider med. Ut over norske legale forhold får også internasjonale rammeverk tiltakende betydning, f. eks. GDPR. Et doktorgradsarbeid er innlevert og disputas avholdt. 
Da disse juridiske utfordringen ikke er begrenset til Norge, er det etablert et Nordisk nettverk innen dette juridiske feltet. Juridisk seksjon ved OUS er også trukket inn i dette nettverket. Det er også etablert et eget nettsted for temaet ved juridisk fakultet.
-Innen helseøkonomi ble det i første omgang arbeidet mot evaluering av løsninger for arvelig disposisjon for bryst- og eggstokkreft. Det ble utført betydelig metodeutvikling. Enklere løsninger og modeller kan deretter benyttes på mer komplekse situasjoner. Den første vitenskapelige artikkelen på temaet er publisert, og ytterligere to artikler er under utarbeidelse. Stipendiaten har tilbrakt 3 måneder ved Oxford Universitet for å internasjonalisere sin kompetanse og bygge nettverk.
-Et viktig område der vi ønsker å benytte HTS er innen farmakogenetikk. "geniOUS" arbeider derfor med en løsning for dette i samarbeid med Institutt for farmakologi ved OUS. Ytterligere innovasjonsmidler fra HSØ for dette arbeidet er bevilget, da det blir mer omfattende enn det nærværende prosjekt har kapasitet til. En prototype er utviklet. Mye arbeide med analyse av strukturelle varianter er utført, og det er nå en målsetting om å integrere løsningen i DIPS Arena.
-"geniOUS" arbeider i nært samarbeid med "BIGMED prosjektet". Dette siste prosjektet har et bredere omfang en "geniOUS", men det er åpenbare grenseflater ikke minst innen behovet for løpende pasientkontakt og dynamisk samtykke. Per nå ser det ut til at USIT sin løsning er best egnet for å pilotere slike løsninger. Dette er fortsatt en utfordring utenfor kontrollen til prosjektet. Ellers starter nå USIT å tilby løsninger for maskinlæring.
Ut over dette arbeides det nå med å bredde internasjonale samarbeid, bl.a. med "Global alliance for genomics & health (GA4GH; ga4gh.org).

Implementering av moderne gensekvenseringsteknologi ("High throughput sequencing" - HTS) i klinisk medisin for gradvis å realisere en visjon om "persontilpasset medisin" krever utvikling av tilpasset IT beslutningsstøtteverktøy, oppbygging av brede tverrfaglige kompetansemiljøer, samt nye mekanismer for interaktiv bruk av pasientdata (personsensitiv informasjon) for dynamisk å videreutvikle vår forståelse av betydningen av ulik genetisk variasjon. Denne siste fordringen krever helt nye mekanismer for hvordan vi involverer brukerne/pasientene dynamisk i kvalitetssikring, metodeutvikling og translasjonsforskning. Dette reiser ut over rent IT-tekniske utfordringer også en serie rettslige spørsmål og utfordringer som må vurderes og løses for adekvat implementeringen av denne teknologien.  Teknologien gir helt nye muligheter for brukermedvirkning og aktiv involvering av samfunnet i utviklingen av helsevesenet, noe som også får betydning for de juridiske spørsmålene.

En sentral utfordring er å omforme de enorme datamengdene fra DNA-sekvensering til til beslutningstøttende kunnskap. Som et munnhell sies at vi har "the 1000 dollar genome, and the million dollar interpretation". Vi er i tiltakende grad avhengige av å bruke lokalt akkumulerte resultater fra andre personers prøver som sammenlikningsgrunnlag for å tolke genetiske svar.

Forskningsutfordringen i prosjektet vil i høy grad være tverrfaglig, preget av translasjonsforskning. Problemstillingene kan struktureres langs fire hovedsøyler:
-Videreutvikling og gradvis automatisering av beslutningsstøtte for tolkning av gendata for ulike kliniske tilstander 
-Utvikle kommunikasjonsløsning for pasienters informerte medbestemmelse
-Mer strukturerte metoder for medisinsk metodeutvikling og evaluering, herunder helseøkonomiske metoder. 
-Juridiske spørsmålstillinger relatert til analyse og kommunikasjons direkte med pasientene, og for bruk av pasientenes data som  sammenlikningsgrunnlag for analyse av andre pasienters genomer.

Pasientsentrert IKT plattform for genomisk medisin

genAP har over de siste 4 årene bygget opp prototyper, tverrfaglige miljøer og kompetanser for å sette OUS spesielt og landet generelt bedre i stand til å implementere de delene av persontilpasset medisin som tar utgangspunkt i "neste generasjons sekvenseringsteknologi" (NGS), også kalt "dypsekveksering". Prosjektet har arbeidet med bidragsytee fra IFI (globale infrasstrukturer), USIT (Stormaskinregnekraft og sikker lagring , - TSD 2), Avd. for med. genetikk (AMG: molekylærgenetikere, klinikske genetikere, bioinformatikere) samt Juridisk fakultet (jurister innen personvern og helserett).
I forløpet av prosjektet har vi avdekket en serie muligheter og utfordringer som bør adresseres på et politisk / administrativt nivå, for mest mulig hensiktsmessig implementering og bevissthet om risiki. Dette er spørsmålstillinger som er sammenfallende med de som adresseres i de fleste andre land, og spørsmålstillingene er på mange måter sammenfallende med håndtering av store data i helsetjenesten generelt(Og sågar innen den private sfære der det også samles store menger helserelatert informasjon om enkeltindivider, f. eks Apple, Google osv) .
Spørsmålstillingene vi arbeider med er neppe ferdig belyst per i dag, og AMG og UiO vil med sikkerhet arbeide videre her. Som "avrunding" av genAP prosjektet ser vi det dog hensiktsmessig å avholde en konferanse på temaet, rettet mot beslutingstakere (politikere og byråkrater) og fagpersoner.
Vi ønksker å gjøre dette i samarbeid med Teknologirådet, da vi mener det er hensiktsgsmessig å se NGS teknologi i en større "big data in health" sammenheng. Teknologirådet har i paralell med oss arbeidet med samme spørsmålstillinger rundt bl.a. mobil teknologi ("Internet of things" i helse).

"Big data in medicine" konferanse

Genetikk er sannsynligvis det fagfeltet innen medisin som har gjennomgått den raskeste teknologiske og faglige utviklingen i løpet av de siste par tiår. Den raske kunnskapsøkningen innen fagfeltet er nå på full fart inn i medisinsk diagnostikk til glede f or pasienter. Vi står foran en massiv økning i storskala genetiske undersøkelser (genomsekvensering) av store deler av befolkningen. Per i dag har vi ikke en egnet IKT-infrastruktur til å håndtere denne utviklingen. Det er mange ting som tilsier at dataen e om enkeltpersoners DNA molekyler bør lagres sentralisert for enkelt å kunne gjenbrukes, og dette gir behov for utvikling av en nasjonal løsning for lagring med mulighet for desentralisert bruk av dataene gjennom sosiale nettverk. Genomdata om enkeltpers oner er sensitive, og det er derfor helt nødvendig at IKT infrastrukturen har optimal sikkerhet samtidig som den har den nødvendige funksjonalitet for dataanalyse og datadistribusjon. Det sosiale nettverket og dets software vil integrere de ulike delene a v denne avanserte IKT-infrastrukturen og vil utgjøre den viktigste interfasen mellom bruker og strukturen. Hensikten med dette prosjektet er å gjøre en mulighetsstudie for å identifisere utfordringer dette gir IKT-teknisk og personvernmessig samt mulige l øsninger på utfordringene vi står overfor og å utvikle en egnet IKT infrastruktur for dette formålet. 

Det er forventet at genomundersøkelser vil få sterk innvirkning på medisinsk behandling og tankegang i de kommende årene, forutsatt at de strukturelle  utfordringene løses. Tilrettelegging for bruk og gjenbruk av genomdata i medisinsk behandling er ikke tidligere gjort i dette omfang. Utviklingen av en egnet IKT-arkitektur har således et betydelig innovasjonspotensiale, som helsetjenesten fremfor andre h ar særskilte forutsetninger for å kunne ta i bruk. Prosjektet vil i tillegg ha en rekke følgeeffekter ved å dekke forutsetninger for nyskapende forskning også på det rent medisinske området.

Norwegian clinical genetic analysis platform

Background: Genetically complex diseases, e.g. immune-mediated diseases are caused by a complex interplay between susceptibility genes and environment. The impact of environmental factors is clearly demonstrated in twin studies showing concordance rates i n MZ twins well below 100%. One impact of environmental factors may be through introduction of genome modifications that generate epigenetic variation and ultimately lead to variation in gene expression. Because identical twins are perfectly correlated fo r background genetic and key environmental factors, the disease- or exposure-discordant MZ twin design is a particularly powerful tool for discovering epigenetic variation.
Aim: To test the hypothesis that epigenetic variation contributes to disease susce ptibility in immune mediated diseases, in particular asthma and psoriasis. We aim to develop novel methods for whole genome epigenetic surveying (WGES), based on novel ultra high-throughput sequencing (UHTS) technology.
Materials: We will study MZ twins d iscordant for these diseases. Epigenetic variation is tissue specific, and in immune mediated diseases lymphocytes are known to be important players and are relevant to study.
Methods: Blood will be drawn, and relevant subsets of lymphocytes will be isola ted for DNA/RNA extraction. CD4+ lymphocyte cultures will be established. We will perform ChIP experiments and UHTS of bisulfite converted DNA to determine chromatin modifications and methylation variable regions (MVRs). We will analyse within pair epigen etic differences in discordant twins to determine if any MVRs are disease associated. Confirmatory analysis will be conducted using RT-PCR to determine effect on gene expression and in case control materials to determine effect on disease susceptibility. Importance: The project can elucidate critical pathways underlying the development of these two important diseases. It will also lead to development of new methods for WGES that can be used in further studies.

Epigenetic surveying in immune-mediated diseases. A twin study.

Background: Epigenetic means broadly "besides genetics". In practical terms it refers to variation in the genome that are not based upon differences in DNA sequence. The most commonly studied epigenetic changes are DNA methylation and chromatin variation in the form of histone modifications (acetylation, methylation and phosphorylation). These changes determine if a gene is expressed or not. In recent years two key aspects of epigenetics have become clear. First, it has been shown that environmental facto rs can induce epigenetic changes in the genome and thereby modify the phenotype of an organism. This emphasises that at least part of the influence of the environment is mediated by changing our genome, and this has potentially great implications for the ancient "nature versus nurture" debate. Secondly, it has become clear that epigenetic changes can be directly involved in disease pathogenesis. Autoimmune diseases are a group of chronic often common diseases that are caused by immune mediated destruction  of self. The diseases are both influenced by genes and environment as evidenced by a concordance rate in monozygotic twins that are commonly +/- 50%.
Aim: The aim of the present study is to identify epigenetic variations that are of importance in the pat hogenesis in autoimmune diseases.
Materials and Methods: We will use a twin model where we in particular will focus on discordant monozygotic twins, i.e. twin pairs that are genetically identical, but where only one in the pair has an autoimmune disease. We will apply powerful methodology to identify regions in the genome of these twin pairs that are epigenetically different. Such regions will be analysed also in larger case-control materials to see if they are disease associated or not.
Scientific import ance: The proposal involves staying in one of the world's leading groups in the field of epigenetic studies at Johns Hopkins University. This will make it possible to transfer cutting edge technology to Norway.

Unraveling the role of epigenetics in immune mediated diseases.

The HLA complex are a gene complex of huge medical importance. The most polymorphic genes in the human genome are located here and no gene complex has been found associated to as many diseases as HLA.  Fine mapping the genes involved in HLA associated diseases has proven difficult. In this project we will type a dense map of SNPs (average inter-marker distance of 3 kb) in healthy individuals to define recombination hot spots (globally and haplotype spec ific) and conserved ancestral haplotypes within HLA. SNPs will be evaluated for their ability to identify ancestral haplotype fragments and so-called "SNP haplotype tags" will be identified. Finally we will type these "SNP haplotype tags" in large materia ls of patients, their family members and healthy controls for two different HLA associated diseases in order to fine map disease susceptibility genes. The diseases that will be studied are type 1 diabetes and Addison's disease.  The haplotypic patterns and SNP haplotype tags identified in this projects should be important for gene mapping of the HLA complex in general and help identifying disease involved genes in HLA associated diseases.

RBGRUNTEKN-Res.bas.grunnbev.tekn-ind.inst

Grunnbevilgning - NORCE Norwegian Research Centre AS (Tekn.-ind.)

Tildelt: kr 87,7 mill.

Budsjettformål:

RBGRUNTEKN-Res.bas.grunnbev.tekn-ind.inst

Finansieringskilder

Temaer og emner